"ENFERMEDADES HUERFANAS"

Se conoce como enfermedad huérfana las crónicamente debilitantes y graves, que amenazan la vida y que tienen una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas. Mientras algunas pueden tener cientos de pacientes otras solo las padecen unas cuantas personas.

Ademas, de ser enfermedades raras las dificultades que presenta la atención a las enfermedades huérfanas tienen relación con dos aspectos:

Primero, con la poca disponibilidad de pruebas diagnósticas y
Segundo, es que no todas las enfermedades tienen tratamientos disponibles, y algunas de las que los tienen no están rápidamente disponibles en el país.

Hay cerca de 1.929 enfermedades de este tipo, crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida, entre otras  patologías las mas comunes como:

Mucopolisacaridosis,
Gaucher,
Atrofia Muscular Espinal,
Distrofia Muscular, Pompe,
Fabry,
Fibrosis quística,
Hipertensión Pulmonar,
Epidemiolisis Bullosa,
Gist,
Esclerodermia,
Acromegalia,
Gigantismo,
Acondroplasia,
Hipercolesterolemia Familiar Homocigota,
Esclerosis Lateral Amiotrófica,
Anemia de Células Malciformes,
Esclerosis Múltiple,
Hemofilia y otras deficiencias sanguíneas.


Síndrome congénito de malabsorción de galactosa y glucosa

Lea el listado de enfermedades huerfanas aqui:

http://www.cuentadealtocosto.org/patologias/HUERFANAS/docs/generales/Resolucion-0430-2013.pdf